Пренатальна діагностика є найважливішим етапом ведення вагітності.

Це комплекс діагностичних заходів, спрямований на виявлення аномалій розвитку плода хромосомної і нехромосомної етіології.

Метод полягає в комбінації УЗ-дослідження плода і біохімічного дослідження крові вагітної.

«Астрая» – єдина міжнародна програма пренатальної діагностики хромосомної патології плода з точністю розрахунку індивідуального генетичного ризику 90-95%

Біохімічний скринінг (PAPP-A і b-ХГЛ) виконується на аналізаторі KRYPTOR, який є апаратом закритого типу, що повністю виключає вплив людського фактору на результат аналізу.

У Медичному центрі «Гамета» ультразвукове дослідження проводять виключно лікарі ультразвукової діагностики, що мають ліцензію на проведення такої програми в FMF (Fetal Medicine Foundation – Фонд Медицини плода (Великобританія). Ліцензія підтверджується і подовжується щорічно тільки після складення іспиту в FMF.

УЗ-дослідження проводяться тільки на УЗ-апаратах експертного класу 2016 року випуску. Додатково оцінюється ризик ускладнень вагітності (прееклампсії, передчасних пологів, синдрому затримки розвитку плода) з урахуванням анамнезу, біохімічних маркерів і показників кровотоку в маткових артеріях).

Скринінг 1 триместру проводиться в суворо визначені терміни (11 тижнів 2 дні – 13 тижнів 6 днів при КТР плода 45-82 мм), в більш ранньому гестаційному періоді коректно оцінити ехомаркери неможливо).

Високі ризики, виявлені під час пренатального скринінгу 1 триместру, далеко не завжди означають наявність хромосомних аномалій у плода. Для остаточної постановки діагнозу пацієнтці необхідно пройти медико-генетичне консультування та визначити каріотип плода за допомогою інвазивної пренатальної діагностики – амніоцентезу.

2 триместр вагітності

Вагітні жінки, які пройшли комбінований пренатальний ультразвуковий і біохімічний скринінг в 1-му триместрі і не потрапили в групу високого ризику по хромосомній патології плода, далі обстежуються в терміні 18-21 тижнів для діагностики вроджених вад розвитку плода нехромосомної етіології. Проводиться УЗД і аналіз тільки одного біохімічного маркера – альфа-фетопротеїну.

Якщо вагітна не була обстежена в 1-му триместрі або потрапила в групу проміжного ризику, їй в 17-20 тижнів проводиться аналіз трьох біохімічних маркерів (АФП, бета-ХГ і некон’югованого естріолу і розраховується ризик по хромосомній патології плода.