Пренатальная диагностика является важнейшим этапом ведения беременности.

Это комплекс диагностических мероприятий, направленный на выявление аномалий развития плода хромосомной и нехромосомной этиологии.
Метод заключается в комбинации УЗ-исследования плода и биохимического исследования крови беременной.

«Астрая » — единственная международная программа пренатальной диагностики хромосомной патологии плода плода с точностью расчета индивидуального генетического риска 90-95%

Биохимический скрининг (PAPP-A и b- ХГЧ) выполняется на анализаторе KRYPTOR .который является аппаратом закрытого типа,что полностью исключает влияние человеческого фактора на результат анализа.

В Медицинском центре «Гамета» ультразвуковое исследование проводят исключительно врачи ультразвуковой диагностики, лицензированные для проведения такой программы в FMF (Fetal Medicine Foundation- Фонд Медицины плода (Великобритания). Лицензия подтверждается и продлевается ежегодно только после сдачи экзамена в FMF.

УЗ-исследования проводятся только на УЗ-аппаратах экспертного класса 2016 года выпуска. Дополнительно оценивается риск осложнений беременности (преэклампсии, преждевременных родов, синдрома задержки и развития плода) с учетом анамнеза, биохимических маркеров и показателей кровотока в маточных артериях).

Скрининг 1 триместра проводится в строго определенные сроки (11 нед 2 дня – 13 нед 6 дней при КТР плода 45-82 мм), в более раннем гестационном периоде корректно оценить эхо-маркеры нельзя).

Высокие риски, выявленные во время пренатального скрининга 1 триместра,далеко не всегда означают наличие хромосомных аномалий у плода. Для окончательной постановки диагноза пациентке необходимо пройти медико-генетическое консультирование и определить кариотип плода с помощью инвазивной пренатальной диагностики- амниоцентеза.

2 триместр беременности

Беременные женщины, которые прошли комбинированный пренатальный ультразвуковой и биохимический скрининг в 1-ом триместре и не попали в группу высокого риска по хромосомной патологии плода, далее обследуются в сроке 18-21 неделю для диагностики врожденных пороков развития плода нехромосомной этиологии. Проводится УЗИ и анализ только одного биохимического маркера- альфа-фетопротеина.

Если беременная не была обследована в 1 триместре или попала в группу промежуточного риска, ей в 17-20 недель проводится анализ трех биохимических маркеров (АФП, бета-ХГ и неконъюгированного эстриола и рассчитывается риск по хромосомной патологии плода.